孕婦葉酸吸收能力基因異常，正常劑量的葉酸遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。
我國從2006年起，規(guī)定懷孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸，以預(yù)防新生兒神經(jīng)管畸形（最常見的為脊椎裂和無腦兒），葉酸由國家免費(fèi)提供，劑量為每天400微克。但近年來的研究和觀察發(fā)現(xiàn)，對(duì)于某些備孕女性來說，這個(gè)劑量是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，因?yàn)樗齻凅w內(nèi)的葉酸酶活力不夠，不能將葉酸轉(zhuǎn)化為足夠的有用的營(yíng)養(yǎng)成分5--甲基四氫葉酸，這類女性就要通過多補(bǔ)葉酸來盡可能地多地獲取5--甲基四氨葉酸。
市立醫(yī)院基因檢測(cè)科史主任介紹，女性服下葉酸后，葉酸不是直接發(fā)揮作用，而是要靠一種叫MTHFR的酶（它的中文名字叫亞甲基四氫葉酸還原酶）來將它轉(zhuǎn)化為叫做5-甲基四氨葉酸的有用的營(yíng)養(yǎng)成分，這種營(yíng)養(yǎng)成分為胎兒的神經(jīng)發(fā)育提供營(yíng)養(yǎng)。MTHFR基因與MTHFR酶是相對(duì)應(yīng)的，約30%-70%的孕婦MTHFR基因是正常的，體內(nèi)葉酸酶的活性和功能因此也是正常的，因此，她們只吃國家免費(fèi)提供的每天400微克劑量的葉酸，就能保證胎兒神經(jīng)管正常發(fā)育，神經(jīng)遞質(zhì)正常生成，智力正常發(fā)育。
但是30%的孕婦MTHFR基因會(huì)出現(xiàn)突變（不是有病了，而是這類人攜帶的該基因?qū)儆谕蛔冃停?。史主任介紹，MTHFR基因突變會(huì)使女性體內(nèi)的MTHFR酶發(fā)生兩種改變：功能部分喪失和功能幾乎完全喪失，這就會(huì)直接影響葉酸在女性體內(nèi)的轉(zhuǎn)化。
孕前先查葉酸吸收能力基因，就能知道怎么補(bǔ)葉酸
濰坊市市立醫(yī)院率先規(guī)范開展葉酸吸收能力的基因檢測(cè)，并指導(dǎo)孕婦葉酸劑量的個(gè)性化調(diào)整。對(duì)于葉酸酶功能部分喪失的女性來說，將葉酸的劑量從400微克加到800微克即可，其原理是，提供足夠多的葉酸原料，利用功能不全的葉酸酶，轉(zhuǎn)化足量的5-甲基四氫葉酸。而對(duì)于MTHFR酶功能幾乎完全喪失的女性來說，除了每天服用800微克葉酸外，還必須加服維生素B6和維生素B12。史主任解釋，維生素B6和維生素B12能夠推動(dòng)身體更加充分地利用5-甲基四氫葉酸，以彌補(bǔ)后者的不足。另據(jù)研究，除了神經(jīng)管畸形外，先心病、流產(chǎn)、唇腭裂和唐氏綜合癥的發(fā)生，也可能與葉酸利用不足有關(guān)。
備孕女性到底吃多少劑量的葉酸合適？史主任介紹，花500元查個(gè)葉酸吸收能力基因就能判斷。而對(duì)于第一胎有先天性心臟病、脊椎裂和習(xí)慣性流產(chǎn)的女性，再次備孕前一定要去查一下這個(gè)基因。
體檢中心 史麓陽
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