2000多年前，《黃帝內(nèi)經(jīng)》就提出“上醫(yī)治未病”的理念，然而，在這么多年的醫(yī)學(xué)發(fā)展中，這始終是人類的一個終極夢想。進(jìn)入21世紀(jì)——生物學(xué)的世紀(jì)后，隨著分子生物學(xué)、遺傳學(xué)等學(xué)科的發(fā)展，使得潛伏在人體中的許多疾病變得無可遁形，尤其是基因檢測技術(shù)在癌癥領(lǐng)域的應(yīng)用，為更多癌癥患者家庭帶來了曙光。
基因篩查可覆蓋癌癥風(fēng)險評估、治療、預(yù)后等各個環(huán)節(jié)關(guān)于基因篩查，大家了解最多的就是安吉麗娜朱莉的故事，她通過基因篩查得知自己帶有BRCA1基因缺陷，因而預(yù)防性切除了乳腺、卵巢及輸卵管。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院防癌科副主任醫(yī)師畢曉峰告訴我們，其實，基因檢測不僅可確定腫瘤患者是否攜帶遺傳性腫瘤發(fā)病的相關(guān)基因，還可以對確定遺傳性腫瘤患者的家人進(jìn)行基因檢測，找出突變基因的攜帶者，在他們未發(fā)病之前就提供具體的預(yù)防措施和隨訪策略，做到不發(fā)生腫瘤或早期發(fā)現(xiàn)腫瘤。
針對個體基因特征，基于癌癥遺傳和易感風(fēng)險的分析數(shù)據(jù)制定健康管理方案，是癌癥精準(zhǔn)預(yù)防的重要手段。“高通量測序技術(shù)的發(fā)展，為癌癥的預(yù)防、診斷、治療帶來福音。自上世紀(jì)90年代中期，腫瘤易感性的遺傳檢測逐漸進(jìn)入臨床實踐，并在發(fā)達(dá)國家中得到廣泛共識。”
對于已經(jīng)罹患腫瘤的患者，基因檢測有利于腫瘤治療選擇合適的靶向藥物?，F(xiàn)在很多靶向藥物要通過基因檢測才能有針對的使用，這樣才能提高對腫瘤的選擇性，盡可能的控制病情。目前肺癌、消化道癌、乳腺癌都可以進(jìn)行相關(guān)的基因檢測并進(jìn)行靶向藥物的治療。
此外，基因篩查還有利于腫瘤分型和疾病進(jìn)展監(jiān)測?，F(xiàn)在有的腫瘤比如腦膠質(zhì)瘤，可以根據(jù)IDH、TERT等基因分型來確診是哪種亞型，這樣有利于治療方案的選擇，以及判斷藥效及預(yù)后情況。
有癌癥或多基因遺傳病家族史者最需要做基因檢測
基因篩查并不是每個人都必須去做，有家族病史、生活習(xí)慣不良、生活環(huán)境高污染的人群都可以選擇性做一篩查。然而，畢曉峰指出，具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測，通過基因檢測可以知道自己是否攜帶有遺傳疾病基因，而確診患有遺傳性腫瘤的人，也可通過做基因檢測獲得更合適的治療方案。這其中包括：年輕時就被診斷出癌癥；同一個人患幾種不同的癌癥；如果有一對器官的話，都得了癌癥；幾位近親得了同樣的癌癥，比如母女、姐妹同患乳腺癌；很罕見的癌；一些相關(guān)的出生缺陷；屬于某個遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。這些情況可以是本人，也可以是家族。
基因篩查的陽性結(jié)果并不完全是壞事
談到基因篩查的結(jié)果，可謂幾家歡樂幾家愁，對于基因存在缺陷的人可能會終日生活在恐懼和糾結(jié)之中。對于此，畢曉峰告訴我們，拿到陽性結(jié)果，不能過分緊張和怨天尤人，拿到陰性結(jié)果，也先不要高興。因為基因診斷的結(jié)果并不僅僅是陽性和陰性、有還是沒有這么簡單，會有真陽性、真陰性、不提供信息的陰性、意義不明和良性多態(tài)性四種結(jié)果。
如果是陽性結(jié)果，也不完全是壞事，這提醒你要從年輕的時候開始定期檢查，尤其是專項檢查，力爭早期發(fā)現(xiàn)癌癥的跡象，還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風(fēng)險。如果已經(jīng)查出癌癥了，基因檢測的陽性結(jié)果還有助于癌癥的治療。
當(dāng)然如果是陰性結(jié)果，也不代表就高枕無憂了。如果家族里確實有致癌基因變異，本人沒有的話，就是真陰性，說明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。
未來的癌癥治療將全面與基因手段結(jié)合
目前我國癌癥患者5年總體生存率僅為30%左右，這是因為對于患者最多采用的治療手段是手術(shù)、放療、化療和藥物治療，患者用藥遵循一定的標(biāo)準(zhǔn)治療規(guī)程。然而，與病原菌引起的疾病不同，腫瘤的發(fā)生是由于自身細(xì)胞的基因突變造成的，是非常個性化的，可以說沒有兩個人的腫瘤是一樣的，這就決定了癌癥治療用藥也不能像抗生素那樣簡單。每種藥物針對的靶點或作用機(jī)制雖然是確定的，但用到非常個性化的癌癥患者身上，藥物的有效性就不是那么容易預(yù)測了。對某個患者有效的藥物，對于另一個看似同樣癥狀的患者可能完全沒有效果。
個性化治療才是世界范圍內(nèi)公認(rèn)的原則，個性化治療是指通過個體化檢測指導(dǎo)的癌癥治療，包括手術(shù)治療，化療，放療、靶向治療、基因治療和綜合治療。而以基因檢測手段為主的精準(zhǔn)化診療則可覆蓋癌癥全周期診療各個環(huán)節(jié)。
精準(zhǔn)預(yù)防主要體現(xiàn)在有癌癥家族史的人群。比如，家族性大腸息肉人群，因為息肉是一種癌前病變，可通過檢測相關(guān)基因，如APC基因，以及時發(fā)現(xiàn)癌變可能。
精準(zhǔn)治療主要針對某個靶點，在對患者進(jìn)行基因檢測中，若發(fā)現(xiàn)某些突變，可針對性地選擇藥物。對于與基因突變相關(guān)的腫瘤，靶向治療可根據(jù)腫瘤的分子生物學(xué)特征，來為患者選擇更合適的藥物。目前，靶向治療在肺癌、消化道癌、乳腺癌應(yīng)用較多。
從發(fā)展的角度來看，未來的癌癥治療將全面與基因手段結(jié)合，根據(jù)基因不同，將患者分為不同亞群，針對個人的主要基因變化進(jìn)行治療，實現(xiàn)精準(zhǔn)治療。
基因檢測地點：市立醫(yī)院門診樓三樓基因檢測室
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